龐貝病是什麼病

龐貝病是一種先天性疾病。 體內缺乏葡萄糖苷酶會使人體無法分解糖原，從而導致體內血糖濃度增加。 它還會導致體內能量不足，導致血糖升高，導致四肢和心臟無力。 擴張等疾病。 這是由遺傳突變引起的先天性疾病，很容易在新生兒中出現。 一旦發現很難生存超過六個月，就需要及時檢查孕婦，以免發生新生兒風險。 即使您可以生存，生活中也會出現一系列其他症狀，例如呼吸暫停，由於缺氧容易導致二氧化碳中毒，甚至出現呼吸衰竭和心臟驟停的症狀。 這種病很難治療。 目前有對症藥物，但死亡率仍然很高。

出生後不久，龐貝病患者將出現嚴重的低血壓，無力，肝腫大和心臟擴大。 出生後數週或數月的發育正常，但隨着疾病的進展而減慢。 這孩子吞嚥困難，舌頭突出。 他們大多數在2歲之前死於呼吸或心臟併發症。 遲發性龐貝病發生在兒童，青少年或成人中，表現為進行性肌肉無力，運動不耐症，進行性呼吸肌受累和呼吸衰竭。

龐貝病是一種染色體疾病。 如果您患有龐貝病，則很難治癒。 一般來説，如果嬰兒患有龐貝病，其生存時間可能很短。 由於當前的醫療技術根本無法治癒該疾病，因此嬰兒可能會在幾個月內生病，出現呼吸困難或肌肉無力的症狀，並出現心肺功能。 它也慢慢失敗，並最終死亡。